زندگی با بیماری تالاسمی - وبلاگ من

به گزارش وبلاگ من، مبتلایان به تالاسمی باید تحت مراقبت پزشک باشند و درمان خود را به طور پیوسته ادامه دهند. هرچند در موارد خفیف، بیماری تلاسمی با احساس خستگی همراه است و احتیاجی به درمان وجود ندارد؛ اما مبتلایان نوع شدید تالاسمی احتیاج به انتقال منظم خون دارند.

وبلاگ من|تالاسمی اختلال ارثی خونی است که موجب تشکیل گلبول های ناهنجار در بدن می گردد. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در گلبول های قرمز خون قرار گرفته است و وظیفه اش حمل اکسیژن است.

این اختلال خونی باعث تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می گردد و فرد را به کم خونی مبتلا می نماید. وقتی بدن به اندازه کافی گلبول های قرمز خون نداشته باشد، فرد به کم خونی مبتلا می گردد.

ارثی بودن تالاسمی یعنی دست کم یکی از والدین باید حامل این اختلال باشد. این بیماری معمولا یا براثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش های اصلی و مهم یک ژن به وجود می آید. تالاسمی مینور نوع خفیف این اختلال است.

دو نوع جدی تر تالاسمی ماژور هم وجود دارد: در تالاسمی آلفا، دست کم یکی از ژن های آلفا گلوبین دچار جهش یا ناهنجاری شده است؛ در تالاسمی نوع بتا، تمام ژن های بتا گلوبین صدمه دیده اند.

هرکدام از انواع تالاسمی ماژور، زیرمجموعه های مختلفی دارند و بنابر شدت علائم و عواقب شان روی بدن، تقسیم بندی می شوند.

تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث می رسد و از بدو تولد همراه افراد مبتلا است. این بیماری ناشی از جهش DNA سلول های سازنده هموگلوبین خون است. متأسفانه، جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به بچه ها منتقل می گردد؛ تالاسمی انواع مختلفی دارد که علائم و نشانه های آن بستگی به نوع و شدت بیماری دارد.

تالاسمی دارای دو نوع آلفا و بتا است. کمبود یکی از دو نوع پروتئین لازم برای ساخت هموگلوبین خون، انتقال اکسیژن به وسیله گلبول های قرمز را مختل می نماید. تالاسمی آلفا به معنای کمبود هموگلوبین آلفا است؛ در تالاسمی نوع بتا نیز افراد فاقد هموگلوبین بتا هستند. تالاسمی مینور، نوع خفیف تر این بیماری و تالاسمی ماژور، نوع شدید آن محسوب می گردد.

علائم این بیماری شامل رشد جسمی نماید بچه ها، استخوان های پهن یا شنماینده، بزرگ شدن طحال که وظیفه پاکسازی خون و مبارزه با بیماری ها را برعهده دارد، خستگی، ضعف، کمرنگ یا زردشدن پوست، تیره شدن رنگ ادرار، کاهش اشتها و مسائل قلبی است. در برخی از افراد این علائم در بدو تولد بروز پیدا می نماید و در برخی دیگر ممکن است تا چندین سال علائمی مشاهده نگردد؛ برخی از مبتلایان به تالاسمی فاقد علامت هستند.

آزمایش خون یکی از راه های تشخیص تالاسمی است که شامل تست CBC (شمارش کامل سلول های خونی) و آزمایش الکتروفورز (آنالیز هموگلوبین) است. آزمایشاتی نیز برای مادران باردار وجود دارد که به تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد یاری می نماید. افراد مبتلا به بیماری تالاسمی باید به متخصص خون مراجعه نمایند. مشاوره با متخصص قلب و کبد نیز نقش مؤثری در بهبود بیماران خواهد داشت.

در موارد خفیف، این بیماری با احساس خستگی همراه است و احتیاجی به درمان وجود ندارد، اما در موارد جدی تر ممکن است اکسیژن کافی به اندام های بدن نرسد. افراد مبتلا به نوع شدید بیماری احتیاج به انتقال منظم خون دارند؛ تعداد دفعات احتیاج به انتقال خون در افراد مختلف فرق دارد. اگرچه انتقال خون برای مبتلایان به تالاسمی بسیار حیاتی است، اما این فرایند ممکن است باعث افزایش بیش از حد سطح آهن خون و ایجاد مسائلی در قلب و کبد گردد. برخی اوقات انتقال خون باعث واکنش هایی مانند تب بالا، حالت تهوع، اسهال، لرز و فشار خون پایین می گردد.؛ در صورت مشاهده هر یک از این علائم مراجعه به پزشک لازم است.

متأسفانه، به دلیل ژنتیکی بودن این بیماری نمی توان مانع ابتلا به آن شد، اما توصیه می گردد که والدین مبتلا به تالاسمی قبل از فرزندآوری با یک مشاور ژنتیک مشورت نمایند و از اندازه احتمال تولد نوزادی با این بیماری آگاه شوند. خوشبختانه نوعی فن آوری یاری باروری نیز وجود دارد که در آن سلامت جنین در مراحل اولیه از جهت جهش های ژنتیکی در لقاح درون آزمایشگاهی تحت آنالیز قرار می گیرد. این فناوری به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین معیوب یاری می نماید تا نوزادان سالمی داشته باشند.

افراد مبتلا به تالاسمی باید تحت مراقبت پزشک باشند و درمان خود را به طور پیوسته ادامه دهند. پرهیز از مصرف قرص آهن، رعایت یک رژیم غذایی سالم برای حفظ انرژی بدن و تقویت استحکام استخوان ها، مصرف مکمل هایی مانند کلسیم و ویتامین D و مراجعه به پزشک در هنگام احساس تب یا بیماری از جمله راهکارهای بهبود شرایط زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی است.